Le dernier jour de Février n'est chaque année, que le 1er jour de notre combat !

    La Journée internationale des maladies rares est coordonnée par le collectif européen d’associations de malades Eurordis en partenariat avec 70 alliances nationales. L’objectif de cet événement est de renforcer la mobilisation autour des maladies rares, notamment de sensibiliser les professionnels de santé, premier acteur du diagnostic.

    + La Journée internationale des maladies rares aura lieu le 28 février

    Les maladies rares en chiffres

    En France, environ 3 millions de personnes sont atteintes de maladies rares. Pour rappel, une maladie est dite rare lorsqu’elle concerne 1 personne sur 2 000. Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins, en a recensé 6 172 dans sa base de données : près de 80 % sont d’origine génétique et 70 % surviennent exclusivement pendant l’enfance.

    Deux tiers des pathologies sont graves ou invalidantes dont 95 % n’ont pas de traitement curatif. Un quart des personnes attendent 4 ans avant d’avoir un diagnostic [2]. Or, au-delà d’une éventuelle possibilité thérapeutique, identifier une maladie est souvent accueilli comme un soulagement par le malade et sa famille. Après des années d’errance, de perte de confiance en eux-mêmes, d’isolement social, ils peuvent enfin mettre un nom sur la maladie.

    La sensibilisation des professionnels de santé

    À l’occasion de cette Journée, l’Alliance maladies rares en France lance sa campagne de sensibilisation en mobilisant 500 ambassadeurs auprès des professionnels de santé, via une brochure d’information et des affiches destinées à leur patientèle.

    Elle diffuse également un film d’une minute intitulé « Errance diagnostique : c’est toujours la même histoire. Ensemble, changeons-la » pouvant être partagé sur le web et les réseaux sociaux, pour appeler à agir et changer les comportements.

    Les médecins jouent un rôle fondamental pour réduire l’errance diagnostique, car ils sont les premiers professionnels de santé que les malades rencontrent.

    L’Alliance maladies rares les encourage à développer la culture du doute pour ne pas oublier de se poser parfois la question : « et si c’était une maladie rare » ? devant :

    • des douleurs persistantes et inexpliquées ;
    • des symptômes non caractéristiques ;
    • des signes cliniques inhabituels ou atypiques ;
    • des traitements inefficaces ;
    • des retards de croissance ;
    • des troubles du développement ou du comportement.

    Elle rappelle les trois ressources de base qui existent en France à connaître impérativement par les professionnels de santé : Maladies rares info services, Orphanet et les filières de santé maladies rares (FSMR).

    Elle rappelle les trois ressources de base qui existent en France à connaître impérativement par les professionnels de santé : Maladies rares info services, Orphanet et les filières de santé maladies rares (FSMR) :

    En France, environ 3 millions de personnes sont atteintes de maladies rares

    Les actualités du PFL

    Regards croisés
    12 février 2024

    Regards croisés avec Thierry Py

    1038
    Dernière rencontre de notre série avec Thierry, atteint de lymphoedème sur les 4 membres et ses deux enfants qui ont aussi un lymphoedème.
    Regards croisés
    05 février 2024

    Rencontre avec Céline, maman de Sonia

    1367
    Dernier épisode de notre série de rencontres avec les parents d'enfants souffrant de lymphoedème. Rencontre avec Céline, maman de Sonia suivie à Cognacq-Jay.
    Regards croisés
    05 décembre 2023

    Regards croisés avec Julien

    2143
    Clotilde et Julien habitent à Jacou, dans l’Hérault. Leur fille Manon a 15 ans et leur fils Baptiste en a 11. Ce dernier est atteint comme son papa d’un lymphœdème bilatéral sur les membres inférieurs mais aussi sur les mains...
    Regards croisés
    29 novembre 2023

    Regards croisés avec Aurélie Rihn

    1394
    David et Aurélie ont deux enfants : Noa et Ellie a 10 ans.Tous les deux sont atteints d’un lymphœdème sont suivis à l’hôpital de Cognacq-Jay à Paris...
    © 2018-2024 - PFL - Partenariat Français du Lymphoedème